KON DİSTROFİSİ (Cone Dystrophy )

Gözdeki Koni Hücrelerinin İşlev Bozukluğu: Kon Distrofisi ve Retina Hücrelerinin Görme Sağlığındaki Önemi

Kon Distrofisi Hastalık Tanımı:

Kon distrofisi santral görme ve renkli görmeden sorumlu olan koni hücrelerinin progresif kaybı sonucu karışımıza çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Retinada ışığı algılayan hücreler temel olarak iki türe ayrılır: çubuklar ve koniler. Çubuklar düşük ışık koşullarında son derece hassas çalışırken, koniler parlak ışıkta daha aktif olup renkleri görme yeteneğimizi sağlar. Kon distrofisi, konilerin işlevini kaybetmesine neden olarak merkezi görme ve renk görme kaybına yol açar.

Koni/koni-çubuk distrofileriyle ilişkili genler, retina hücrelerinin sağlıklı gelişimi ve işlevi için hayati önem taşıyan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Bu genlerden herhangi birindeki bir kusur, retinanın sorunsuz çalışmasını bozar ve görme kaybına yol açar.

.

Kon Distrofisi Hastalığının Belirtileri:

Hastalığın semptomları çok çeşitlidir. Koni distrofisinin en yaygın belirtileri arasında görme kaybı vardır. Başlangıç yaşı genellikle geç ergenlik ile atmışlı yaşlar arasında değişir. Hastalığın belirtilerinde parlak ışıklara karşı hassasiyet ve zayıf renk algısı da bulunur. Bu durumdaki hastalar genellikle loş ışıkta daha iyi görürler.

 Görme keskinliği genellikle zamanla azalır ve daha ileri vakalarda “parmak sayma” düzeyine kadar gerileyebilir. Renk görme testi, kırmızı-yeşil ve mavi-sarı plakalarda birçok hata gösterir. İlerleyen distrofi, daha sonraki bir dönemde de ortaya çıkabilir ve görme yetisi zamanla kademeli olarak azalabilir.

Kon Distrofisi Hastalığının Teşhis ve Takip Yöntemleri:

Hastalığın doğru bir şekilde teşhis edilmesi, bir göz doktorunun dikkatli ve kapsamlı bir göz muayenesi yapması ile gerçekleşir.

Koni distrofisi olan bireylerin retinaları, görme yetilerini kaybetmeye başladıklarında dahi genellikle normal görünebilir. Teşhis için  en faydalı test ise, retinanın ışık parlamalarına yanıtını ölçen elektroretinogram (ERG) testidir.

Hastalığın teşhisinde ve takibinde kullanılan başlıca teknikler şunlardır:

Elektroretinografi (ERG): Tanı koymak için yapılması gereken ilk testtir. Erken aşamada klinik muayene ve maküla normal görünebilir, ancak ERG’de görülen anormallikler tanıyı belirlemeye yardımcı olabilir.

Fundus Görüntüleri: Hastanın zaman içinde değişen fundus bulgularının fundus görüntüleriyle incelenmesi, hastanın tanısı ve takibi açısından büyük önem taşır.

Optik Koherens Tomografi (OCT): OCT’de interdijitasyon zonunun (IZ) fotoreseptörler ile RPE’nin apikal uzantılarının etkileşimini gösteren bölgenin kaybolması, koni distrofisinin erken bir belirtisidir. Hastalık ilerledikçe, en belirgin OCT bulgusu, fovea çukurunun altındaki elipsoid zon (EZ) bölgesindeki silinmedir.

Genetik Tarama: Tanı sürecinin en önemli aşamalarından biridir. Moleküler genetikteki son yıllardaki ilerlemelerle birlikte, genetik tanı koyma oranı artmıştır. En yaygın mutasyonların görüldüğü ABCA4, CRX, GUC1A ve RPGR genleri taranmalıdır.

Kon Distrofisi Hastalığının  Tedavisi:

Retinadaki kon ve kon-rod hasarının ilerlemesini durduracak veya görmeyi geri döndürebilecek herhangi bir tedavi günümüzde mevcut değildir.

Ancak hastalığın semptomlarını azaltabilmek adına doktorun önerisi ile yardımcı cihazlar, periyodik muayeneler, retina dejenerasyonunu yavaşlatan ışıktan korunma ve vitaminler, semptomları hafifletici tedaviye yardımcı yöntemler uygulanır.

Kon distrofisinin tedavisinde Kök Hücrelerin önemli bir yer tutmakta olduğu düşünülmekte olup, bu alandaki klinik denemeler devam etmektedir. Bu yenilikçi yaklaşım, gelecekte hastalığın tedavisinde umut verici sonuçlar doğurabilir .